Пороки развития яичка

Врожденное отсутствие одного или обоих яичек (анорхия) — редкий порок развития. По мнению ряда авторов, в таких случаях нужно всегда исключать крипторхизм и пытаться найти яичко. Эти авторы ссылаются на 13 случаев опухолей яичка (чаще всего семиномы), расположенного в брюшной полости. Чтобы найти яичко, проводят ангиографию, УЗИ, KT и лапароскопию. Наиболее информативным неинвазивным исследованием является MPT. Случаев противоположной аномалии количества — полиорхии в литературе описано менее 100. Часто за третье яичко принимают гидроцеле или опухоль семенного канатика. Отмечено, что у мальчиков препубертатного возраста с анорхией повышен уровень гонадотропных гормонов в сыворотке.

Мужчины с врожденным или приобретенным первичным или вторичным гипогонадизмом, а также с конституциональной задержкой полового развития имеют высокий рост и непропорционально длинные конечности из-за замедленного закрытия эпифизарных зон роста. При этом яички недоразвиты, отсутствуют вторичные половые признаки, снижены половое влечение и потенция, имеется бесплодие. При осмотре можно отметить распределение жира по женскому типу. Первичный гипогонадизм часто сочетается с цветовой слепотой и умственной отсталостью.
Рентгенография костей выявляет задержку закрытия эпифизарных зон роста. Отличить первичный гипогонадизм от вторичного позволяют определение уровней ФСГ и тестостерона в сыворотке. При вторичном гипогонадизме уровень ФСГ низок, при первичном — повышен. Уровень тестостерона в сыворотке снижен в обоих случаях. При вторичном гипогонадизме возможно расширение турецкого седла или выпадение полей зрения, обусловленные опухолью гипофиза.
При гипогонадизме обоих типов взрослым больным назначают препараты тестостерона длительного действия, 200 мг в/м 1 раз в месяц, либо пластыри с тестостероном.


Если в эмбриогенезе яичко опускается по нормальному пути, но не достигает мошонки, возникает крипторхизм. Если же этот путь отклоняется от нормального, наблюдается эктопия яичка. Причиной эктопии бывает аномальное прикрепление дистального конца направляющей связки. Различают следующие варианты эктопии яичка (рис. 42.1).
1. Поверхностная паховая (самая частая) — яичко располагается над апоневрозом наружной косой мышцы живота, так как после выхода из наружного пахового кольца оно смещается вверх и латерально.
2. Промежностная (редкая) — яичко обнаруживают спереди от заднего прохода справа или слева от срединной линии.
3. Бедренная (редкая) — яичко располагается в бедренном треугольнике снаружи от бедренных сосудов, а семенной канатик проходит под паховой связкой.
4. Члено-лобковая (редкая) — яичко расположено под кожей на дорсальной поверхности у корня полового члена.
5. Поперечная, или парадоксальная (редкая) — оба яичка опускаются через один паховый канал (описано около 85 случаев).
6. Тазовая (редкая) — яичко обнаруживают в полости малого таза.
Как уже сказано, крипторхизм — результат остановки яичка на каком-либо этапе опускания по нормальному пути. Чаще эта патология односторонняя. У доношенных новорожденных крипторхизм находят в 3,4% случаев, причем в половине из них к концу 1-го месяца жизни яичко самопроизвольно опускается в мошонку. Распространенность крипторхизма у взрослых мужчин составляет 0,7—0,8%, а у недоношенных новорожденных — 30%. В отдельных случаях яичко опускается в мошонку в период полового развития.
Как показывают исследования, для крипторхизма нехарактерны хромосомные аномалии. Поданным одного из исследований, из 50 больных кариотип оказался нормальным у 48. Из 2 оставшихся больных у одного выявлен синдром Клайнфельтера.
Этиология
Точная причина крипторхизма не известна, но выдвинуто несколько гипотез.
Пороки развития направляющей связки. Как полагают, причина опускания гонад из поясничной области — опережение роста тела по сравнению с ростом внутренних органов. Опускание яичка обеспечивает направляющая связка — фиброзный тяж, расположенный между нижним полюсом яичка и мошонкой. Возможные причины крипторхизма — отсутствие или пороки развития направляющей связки.
Дисгенезия гонад. Крипторхизм может быть обусловлен дисгенезией гонад, из-за чего гонада становится резистентной к гонадотропным гормонам. Эта гипотеза лучше других объясняет, почему возникает односторонний крипторхизм, а двусторонний часто сочетается с неизлечимым бесплодием.
Дефицит гонадотропных гормонов. Причиной крипторхизма может быть дефицит гонадотропных гормонов у матери. Это объясняет двусторонний крипторхизм у недоношенных, ведь выработка гонадотропных гормонов у матери повышается только в последние 2 нед беременности, но не позволяет объяснить случаи одностороннего крипторхизма.
Установлено, что гонадотропные гормоны влияют на опускание яичек, регулируя выработку андрогенов. В частности, этот процесс сопровождается значительным повышением уровня дигидротестостерона. Кроме того, необходимым условием для нормального опускания яичка в мошонку является отсутствие механических препятствий.
Патогенез и патоморфология
Мошонка — терморегулятор для яичек, поддерживающий в них температуру на ГС ниже температуры тела. Клетки сперматогенного эпителия очень чувствительны к повышению температуры. При гистологическом исследовании яичек при крипторхизме значительные изменения обнаруживают уже на 1-м году жизни, а к 4 годам в яичках уже отмечаются обширные отложения коллагена. В связи с этим крипторхизм следует устранять в течение 1-го года жизни. К 6 годам изменения еще более заметны. Семенные канальцы сужены, число сперматогониев уменьшено, а вокруг канальцев имеется выраженный фиброз. По окончании полового развития яички при крипторхизме могут сохранять нормальные размеры, однако большая доля сперматогенного эпителия отсутствует, поэтому больные, как правило, страдают бесплодием.
Нельзя забывать и о том, что примерно в 10% случаев крипторхизм сочетается с первичным или вторичным гипогонадизмом. При этом сперматогенез в яичках остается сниженным, несмотря на лечение.
К счастью, клетки Лейдига нечувствительны к изменениям температуры, поэтому при крипторхизме их число не уменьшается. В результате при этой патологии эндокринная импотенция встречается редко.
В биоптатах яичек при крипторхизме самые современные методы не выявляют никаких хромосомных аномалий. Следовательно, и крипторхизм, и злокачественные опухоли яичек объясняются иными причинами.
Ряд авторов подчеркивают, что крипторхизм часто сочетается с пороками развития придатка яичка — врожденным отсутствием, атрезией или удлинением при неполном сращении с яичком.
Диагностика
Клиническая картина. Основная жалоба при эктопии яичка или крипторхизме — отсутствие в мошонке одного или обоих яичек. Возможна боль в яичке после травмы, если оно находится, например, над лобковой костью. У взрослого больного с двусторонним крипторхизмом может быть бесплодие.
При истинном крипторхизме мошонка на стороне поражения атрофирована. В таких случаях яичко чаще всего расположено в паховом канале. Яичко или не пальпируется (если оно расположено в паховом канале или выше), или определяется латерально от наружного пахового кольца. Сместить яичко в мошонку не удается. Если яичко пальпируется, то у больного, скорее всего, эктопия яичка, поскольку маловероятно, что недоразвитое яичко при крипторхизме удастся пропальпиро-вать сквозь плотный апоневроз наружной косой мышцы живота. Часто на стороне поражения наблюдается паховая грыжа.
Лабораторные исследования. В диагностике основного заболевания может помочь определение уровней 17-кетостероидов в моче, гонадотропных гормонов и тестостерона в сыворотке. При первичном гипогонадизме уровни гонадотропных гормонов в сыворотке значительно повышены, а андрогенов — снижены. При вторичном гипогонадизме снижены уровни и гонадотропных гормонов, и тестостерона. У больных с изолированным двусторонним крипторхизмом уровни андрогенов и гонадотропных гормонов если и снижены, то незначительно. При неинформативности лучевой диагностики (см. ниже) прибегают к пробе с ХГ. После измерения базального уровня тестостерона в сыворотке в течение 4 сут вводят ХГ, 2000 ед/сут в/м. На 5-е сутки вновь измеряют уровень тестостерона в сыворотке. В отличие от анорхии при крипторхизме этот показатель заметно повышается, порой десятикратно.
Рентгенологические исследования. Если при физикальном исследовании яичко не обнаружено ни слева, ни справа, вводят рентгеноконтрастное средство в грыжевой мешок (если имеется грыжа) или проводят ангиографию. Принято считать, что последнее исследование наиболее информативно: если контрастируется лозовидное сплетение, значит, анорхия исключена. Однако это не всегда справедливо. Например, в 1981 г. описано 2 больных, у которых лозовидное сплетение было обнаружено, а яички отсутствовали.
УЗИ. По данным множества авторов, УЗИ легко выявляет яичко, расположенное в паховой области (например, в паховом канале или рядом с внутренним паховым кольцом), но не в полости малого таза.
KT — достаточно надежный метод исследования у взрослых больных, когда яичко достигает достаточных размеров, чтобы отличить его от окружающих тканей.
МРТ. Согласно последним исследованиям, MPT весьма информативно в дифференциальной диагностике крипторхизма и анорхии. Тем не менее MPT не всегда приемлема у детей, так как трудно заставить их долгое время оставаться неподвижными.
Лапароскопия. Превосходство лапароскопии над лучевой диагностикой при крипторхизме несомненно. Так, по данным одного из исследований, в котором приняли участие 100 больных с непальпируемыми с одной или с обеих сторон яичками, лапароскопия позволила выявить в брюшной полости яички или тяжи, заканчивающиеся проксимально от внутреннего пахового кольца, у 50% больных. У остальных 50% больных тяжи проходили через внутреннее паховое кольцо, что указывало на расположение яичек в паховом канале.
Дифференциальная диагностика
Часто встречается ложный крипторхизм, который не требует лечения. Дело в том, что у мальчиков препубертатного возраста масса яичка настолько мала, что оно легко смещается из мошонки при рефлекторном сокращении мышцы, поднимающей яичко. Мышечное сокращение провоцируют холод, волнение и физическая нагрузка. В отличие от истинного крипторхизма при ложном мошонка развита нормально, а яичко легко смещается в нижнюю часть мошонки. В сомнительных случаях ребенка сажают в теплую ванну, чтобы мышца, поднимающая яичко, расслабилась, и тогда яичко самопроизвольно опускается в мошонку. Ложный крипторхизм исчезает во время полового развития. Структура яичка при этом не изменена.
Осложнения
В 25% случаев крипторхизм сочетается с паховой грыжей. Во время операции у 95% больных находят незаражение влагалищного отростка брюшины.
Изредка крипторхизм осложняется перекрутом яичка. По мнению ряда авторов, риск этого осложнении особенно велик на фоне неврологической патологии, Перекрут яичка дифференцируют с ущемленной паю-вой грыжей, острым аппендицитом и дивертикулитом,
Известно, что крипторхизм в 35—48 раз повышай риск злокачественных опухолей яичка. Этот факт -лишний аргумент в пользу гипотезы о роли дисгенезии яичка в этиологии крипторхизма. При анализе 220 случаев злокачественных опухолей яичка на фоне крипторхизма было обнаружено, что большая их часть приходится на семиному, хотя у больных младше 10 лет эта опухоль наблюдается редко. Исходя из этих данных был сделан вывод о том, что больным старше этого возраста вместо орхипексии показана орхиэктомия. Орхиэктомию при одностороннем крипторхизме, когда яичко расположено в брюшной полости, рекомендуют и другие авторы, поскольку нормальный сперматогенез в этом случае маловероятен, а риск злокачественной опухоли высок. Кроме того, в таких случаях яичко трудно низвести в мошонку.
Лечение
Поскольку при крипторхизме уже в возрасте 1 года появляются выраженные изменения в яичке, орхипексию следует выполнять на 1-м году жизни. Этот возраст считают оптимальным для операции большинство авторов. Однако при дисгенезии яичка даже своевременная операция не гарантирует нормальную фертильность в будущем.
Гормональная терапия. Некоторые авторы предлагают начинать лечение крипторхизма с гормональной терапии. Хотя ее эффективность максимальна в возрасте 5 лет, можно добиться успеха и у 3-летних больных. Назначают ХГ, 1500 ед в/м через день или 3 раза в неделю (всего 9 инъекций). Наилучшие результаты наблюдаются, когда яичко расположено в паховой области. Кроме того, при крипторхизме с успехом применяют гонадорелин.
При истинном крипторхизме гормональная терапия примерно в течение месяца вызывает опускание яичка у 10—20% больных, причем она эффективнее при двусторонней патологии. Нельзя исключить, что у части этих больных в действительности имеется ложный крипторхизм, не выявленный даже при повторных обследованиях. Успешная гормональная терапия избавляет ребенка от операции, а хирурга — от мучительных сомнений. Ho надо признать, что эффективность гормональной терапии скорее говорит о том, что крипторхизм исчез бы самопроизвольно во время полового развития.
Хирургическое лечение. При неэффективности гормональной терапии, а также при сопутствующей паховой грыже медлить с операцией не следует. Яичко низводят в дистальный отдел мошонки без натяжения, тщательно сохраняя кровоснабжающие сосуды. Иногда после вскрытия пахового канала выясняется, что сосудистая ножка яичка слишком коротка, чтобы низвести его в мошонку. В таких случаях яичко смещают как можно ниже, а спустя 2 года при повторной операции низводят его в мошонку. Двухэтапные операции примерно у 17% больных приводят к атрофии яичка, после чего неизбежна орхиэктомия. В прошлом некоторые авторы рекомендовали в этих случаях пересекать яичковую артерию, утверждая, что жизнеспособность яичка при этом сохраняется. В частности, когда эту артерию пересекали на уровне внутреннего пахового кольца (щадя коллатерали, идущие к семявыносящему протоку, мышце, поднимающей яичко, и мошонке), позже при сцинтиграфии выявлялось нормальное кровоснабжение яичка. Вероятно, эта методика оправдана при коротком семенном канатике. Кроме того, при низведении яичка из брюшной полости применяют микрохирургическую технику — с ее помощью накладывают анастомозы между яичковой и нижней надчревной артерией, а также одноименными венами. У больных с анорхией или после орхиэктомии по поводу атрофии яичка на фоне крипторхизма в мошонку можно имплантировать протез. Орхипексию можно выполнять амбулаторно.
Прогноз
После успешной орхипексии эндокринная функция яичка не страдает, а мошонка приобретает нормальный вид. Примерно в 20% случаев одностороннего крипторхизма даже своевременная орхипексия не избавляет от бесплодия в будущем. При неустраненном одностороннем крипторхизме показатели исследования спермы хуже, чем у здоровых (возможна олигозооспермия). При двустороннем крипторхизме бесплодие неизбежно и неизлечимо.

Врожденное отсутствие придатка яичка — редкий порок развития. Придаток яичка может располагаться не позади, а спереди от яичка. Бывает, что отсутствует сращение между яичком и его придатком.