Навигация по сайту

Навигация по сайту

Реклама

Реклама

Яндекс.Метрика

Аутосомно-доминантный поликистоз почек


Аутосомно-доминантный поликистоз почек (поликистоз почек взрослого типа), как следует из названия, наследуется аутосомно-доминантно и в 95% случаев бывает двусторонним. У детей наблюдается в основном аутосомно-рецессивный поликистоз почек (поликистоз почек детского типа), хотя описано 4 случая аутосомно-доминантного поликистоза почек у новорожденных. Продолжительность жизни больных с аутосомно-рецессивным поликистозом почек невелика, в то время как аутосомно-доминантный обычно проявляется только после 40 лет. При обеих формах заболевания наблюдаются кисты печени, селезенки и поджелудочной железы. Почки увеличены и выполнены кистами разного диаметра.
Этиология и патогенез
Предполагается, что кисты формируются в результате нарушения развития почечных канальцев и собирательных трубочек. Слепо заканчивающиеся почечные канальцы, соединенные с функционирующими клубочками, превращаются в кисты. По мере увеличения кисты сдавливают окружающую почечную паренхиму, вызывая ишемию неизмененных почечных канальцев. В результате наблюдается прогрессивное ухудшение функции почек.
Аутосомно-доминантный поликистоз почек

Патоморфология
Почки обычно сильно увеличены. Их поверхность усеяна кистами разного диаметра (рис. 33.1). Наразрезекисты разбросаны по всей паренхиме. Обызвествляются они редко. Жидкость в полости кист обычно янтарного цвета, реже встречается геморрагическое содержимое. При гистологическом исследовании обнаруживается, что кисты выстланы однослойным эпителием. Почечные канальцы могут быть окружены разрастаниями соединительной ткани, имеются морфологические признаки вторичной инфекции. Отмечаются уменьшение числа и гиалиноз части клубочков. Для аутосомно-доминантного поликистоза почек характерно утолщение почечных артериол.
Диагностика
Клиническая картина. Может наблюдаться одно- или двусторонняя боль в пояснице. Она связана с натяжением почечных ножек, обструкцией мочевых путей, вторичной инфекцией или кровоизлиянием в кисту. Нередко возникает тотальная микро- или макрогематурия, которая может быть выраженной. Причина гематурии при поликистозе почек не ясна. Отхождение сгустка крови или камня обычно сопровождается почечной коликой. Кроме того, больные могут обратиться к врачу по поводу самостоятельно обнаруженного объемного образования.
Поликистоз почек часто осложняется вторичной инфекцией, которая проявляется ознобом, лихорадкой, болью в пояснице. Первым проявлением поликистоза почек могут оказаться симптомы раздражения мочевого пузыря. При развитии ХПН возникают головная боль, тошнота и рвота, слабость, похудание, анемия.
Обычно пальпируются одна или обе почки. Поверхность их, как правило, бугристая. При вторичной инфекции пальпация почки и поколачивание поясничной области болезненны. У 60—70% больных обнаруживают артериальную гипертонию. При этом возможна кардиомегалия, при офтальмоскопии выявляют гипертоническую ретинопатию.
Лабораторные исследования. Возможна анемия, обусловленная хронической кровопотерей или угнетением кроветворения на фоне ХПН. Характерны протеинурия и микро- или макрогематурия. Часто наблюдаются лейкоцитурия и бактериурия.
Почки постепенно утрачивают способность концентрировать мочу, снижается клиренс креатинина. Примерно у трети больных, впервые обращающихся к врачу, уже имеется ХПН.
Рентгенологические исследования. На рентгенограмме живота тени обеих почек увеличены, иногда в 5 раз больше нормы. Поликистоз следует подозревать, если длина почки превышает 16 см.
Для подтверждения диагноза проводят инфузионную нефротомографию. На рентгенограммах видны множественные просветления — кисты. На фоне увеличенных почек визуализируются деформированные почечные чашечки (паукообразная деформация). Они расширены, уплощены, увеличены, часто изогнуты и как бы охватывают расположенную рядом кисту (рис. 33.2). Аналогичную картину получают при ретроградной пиелографии. Если в одной из почек изменения незначительны или отсутствуют, иногда ошибочно ставят диагноз опухоли другой почки.
Аутосомно-доминантный поликистоз почек

При поликистозе почек, осложненном паранефритом, на рентгенограммах исчезают тени почки и большой поясничной мышцы.
При ангиографии видны изогнутые тонкие сосуды, повторяющие контуры кист, и округлые бессосудистые зоны — сами кисты (рис. 33.2).
KT — прекрасный неинвазивный метод диагностики поликистоза почек. Его чувствительность достигает 95%. Характерные признаки поликистоза почек — увеличение почек и множественные тонкостенные кисты, заполненные жидкостью.
Сцинтиграфия. На сцинтиграммах на фоне увеличения почек видны множественные не накапливающие изотоп, «холодные», очаги.
УЗИ. При поликистозе почек УЗИ более информативно, чем экскреторная урография и сцинтиграфия почек. Инструментальные методы. Цистоскопическая картина цистита обычно сочетается с изменениями в общем анализе мочи. Возможно выделение крови из устья мочеточника. Катетеризация мочеточников и ретроградная пиелография обычно не требуются.
Дифференциальная диагностика
При двустороннем гидронефрозе, вызванном врожденной или приобретенной обструкцией мочеточников, тоже наблюдаются объемные образования в боковых отделах живота и ХПН. Чтобы дифференцировать поликистоз почек и гидронефроз, проводят экскреторную урографию и УЗИ.
Двусторонние опухоли почек встречаются редко, однако при экскреторной урографии они практически неотличимы от поликистоза почек. Достаточно трудно дифференцировать опухоль почки и поликистоз, когда изменения в одной из почек минимальны или отсутствуют. При этом следует учитывать, что опухоль обычно поражает часть органа, а кисты рассеяны по всей паренхиме. Кроме того, при опухоли функция почек, как правило, не снижена, а при поликистозе часто наблюдается ХПН. В сомнительных случаях показаны KT или ангиография (рис. 33.2). В дифференциальной диагностике применяются также сцинтиграфия и УЗИ почек.
Болезнь Гиппеля—Линдау — наследственная болезнь, проявляющаяся ангиомами сетчатки, гемангиобластомами мозжечка, кистами и опухолями поджелудочной железы, множественными кистами и раком обеих почек. Экскреторная урография и нефротомография не позволяют дифференцировать поликистоз почек и болезнь Гиппеля—Линдау. Наличие других проявлений заболевания позволяет подтвердить диагноз. Информативны КТ, ангиография, сцинтиграфия почек и УЗИ.
Туберозный склероз — наследственная болезнь, характеризующаяся эпилептическими припадками, умственной отсталостью, ангиофибромами кожи, опухолевидными бляшками на сетчатке, опухолями ЦНС, костей, печени, сердца и почек. Опухоли почек, как правило, множественные, двусторонние, гистологически представляют собой ангиомиолипомы. Экскреторная урография, выполненная у больных туберозным склерозом, осложненным ХПН, не позволяет исключить поликистоз почек. Наличие других проявлений заболевания, а также результаты KT и УЗИ помогают поставить правильный диагноз.
Простая киста почки (см. ниже) обычно односторонняя, одиночная. Функция почек не нарушена. Экскреторная урография выявляет одиночное не контрастируемое образование, в то время как при поликистозе почек видны множественные, двусторонние просветления (рис. 33.3).
Аутосомно-доминантный поликистоз почек

Осложнения
По непонятным причинам поликистоз почек часто осложняется пиелонефритом. Он может протекать бессимптомно, лейкоцитурия наблюдается не всегда. Информативны микроскопия мазков и посев мочи. Для выявления очагов инфекции применяют сцинтиграфию почек с 67Ga.
Инфицирование кист проявляется болью в пояснице, болезненностью при пальпации почки и поколачивании поясничной области, а также лихорадкой. Отличить инфицирование кисты от пиелонефрита достаточно трудно. Для этого также проводят сцинтиграфию почек с 67Ga.
В редких случаях поликистоз почек осложняется угрожающей жизни, длительной, массивной макрогематурией.
Лечение
В отсутствие осложнений поликистоз почек лечат консервативно.
Общие рекомендации. Больным рекомендуют диету с низким содержанием белка (0,5—0,75 г/кг/сут) и большим количеством жидкости (не менее 3 л/сут). Допустима умеренная физическая нагрузка. Лечение ХПН при поликистозе почек не имеет особенностей. Назначают гипотензивные средства. При необходимости прибегают к гемодиализу.
Хирургическое лечение. Удаление или дренирование кист не предупреждает ХПН. Вмешательство показано только в том случае, если крупная киста сдавливает верхнюю треть мочеточника, резко ухудшая функцию почки. При тяжелой ХПН иногда проводят трансплантацию почки.
Хирургическое лечение может потребоваться также при сопутствующей патологии, например опухоли почки или мочекаменной болезни с обструкцией мочевых путей.
Лечение осложнений. Чтобы предупредить дальнейшее повреждение почечной паренхимы, показано активное лечение пиелонефрита. Инфицированные кисты дренируют. При угрожающем жизни, массивном кровотечении из одной почки показана нефрэктомия или эмболизация почечной, а лучше сегментарной артерии.
Прогноз
Аутосомно-рецессивный поликистоз почек характеризуется крайне неблагоприятным прогнозом. Продолжительность жизни больных аутосомно-доминантным поликистозом почек обычно не превышает 5—10 лет с момента постановки диагноза (в большинстве случаев диагноз ставится после 35—40 лет). Гемодиализ и трансплантация почки позволяют продлить этим больным жизнь.