При гипоплазии уменьшены размеры почки. Когда одна закладка почки больше другой, гипоплазия сочетается с увеличением контралатеральной почки. Кроме того, при гистологическом исследовании гипоплазированной почки может обнаруживаться дисплазия. Односторонняя или двусторонняя гипоплазия почки встречается при фетальном алкогольном синдроме, а также у детей, матери которых во время беременности употребляли кокаин.
Непросто отличить гипоплазию почки от нефросклероза. Нефросклероз может возникать при пиелонефрите, стенозе почечной артерии, применении цисплатина, а также у грудных детей при пузырно-мочеточниковом рефлюксе даже в отсутствие инфекции (карликовая почка). Для нефросклероза, обусловленного пиелонефритом, характерна деформация почечных чашечек. При стенозе почечной артерии наблюдается артериальная гипертония, которая излечивается после удаления сморщенной почки; диаметр артерии и ее ветвей уменьшен. Нефросклероз, вызванный цисплатином, выявляют при повторной сцинтиграфии почек. Трудности возникают и при дифференциальной диагностике агенезии и гипоплазии почки, поскольку гипоплазированная почка обычно плохо визуализируется. В этом случае проводят селективную почечную флебографию.