Главная
а) Симптоматология и течение. Симптомы болезни могут быть обнаружены с первых дней жизни, но нередко они некоторое время остаются незамеченными, родители обращают на них внимание только через несколько недель или месяцев после рождения, когда здоровые дети начинают проявлять знакомую взрослым двигательную активность: пытаются держать головку, садиться, хватать ручонками предметы, поворачиваться, двигать ножками. Родители с тревогой замечают, что ребенок совершает очень мало активных движений, он лежит неподвижно, пластом, ножки его производят впечатление парализованных, ручки также не выполняют никаких спонтанных движений. Дети не сидят, не стоят, не ходят, не держат головку. Обнаруживается резкая гипотония или даже полная атония мышц: они совершенно не контурируются, на ощупь представляются киселеобразными, их невозможно отграничить от покрывающей их подкожножировой клетчатки. Разболтанность суставов. Сухожильные рефлексы резко понижены или отсутствуют. Исследование электровозбудимости выявляет только количественное понижение ее, реакции перерождения не бывает. Фибриллярных подергиваний нет. Механическая возбудимость мышц исчезает. Атрофий обычно не бывает. Нет также ни гипертрофии, ни псевдогипертрофии. Лицевые мышцы поражаются редко. Черепномозговые нервы обычно не участвуют в процессе. Диафрагма, жевательные и глотательные мышцы не поражаются. Тазовых расстройств нет. Чувствительность не нарушена. Психические функции полностью сохранены. Процесс остается стационарным. Нередко наблюдается заметный регресс симптомов, и дети к 3—6 годам получают возможность сидеть, ходить, выполнять активные движения руками, сохраняя навсегда большую мышечную слабость. Большинство больных умирает в детстве от заболеваний легких.
б) Патологическая анатомия. Количество нервных клеток в передних рогах спинного мозга уменьшено, почти полностью отсутствуют крупные клетки. В передних корешках и в периферических нервах много безмякотных волокон. Все мышцы очень тонки вследствие необычной тонкости входящих в их состав мышечных волокон. Последние отстают в своем развитии, обнаруживая структуру, свойственную мускулатуре эмбриона 6—7 месяцев.
в) Патогенез. Симптомы врожденной миатонии объясняют недоразвитием мышц, зависящим от задержки созревания передних рогов спинного мозга. Причина плохого формирования периферического мотоневрона неизвестна. Некоторые авторы полагают, что оно связано с воздействием на нервную клетку какого-то эндогенного токсина, циркулирующего в организме матери плода. Другие ищут причину заболевания в эндокринных железах. Многие исследователи сближают болезнь Оппенгейма со спинальной амиотрофией Вердниг—Гоффмана, рассматривая миатонию как ослабленную форму амиотрофии. Этой гипотезе противоречат патологоанатомические факты и различное течение указанных заболеваний.
г) Диагноз. Дифференциальный диагноз приходится проводить с детским церебральным параличом, острым полиомиелитом новорожденных, миопатией, рахитом. В ясно выраженных случаях миатонии перечисленные заболевания легко исключить. Значительно большие трудности представляет отличие миатонии от спинальной амиотрофии детского возраста.
В атипичных случаях точный диагноз чрезвычайно труден. Некоторые современные исследователи склонны считать врожденную миатонию Оппенгейма сборной группой, включающей и ранние формы миопатии, и врожденную форму спинальной амиотрофии, и, может быть, еще другие виды нервно-мышечной патологии. Такие высказывания свидетельствуют о том, что нозологические границы миатонии до сих пор еще остаются недостаточно четкими.
д) Лечение. Больные нуждаются в систематическом лечении и наблюдении. Легкий массаж, неутомительная лечебная физкультура, теплые ванны, профилактика изменений в суставах и контрактур. Курсы инъекций монокальциевой соли аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ); глютаминовой кислоты. Переливания крови или плазмы крови. Биостимуляторы. Прозерин, дибазол. Витамины B1, B12, Е. Тщательный уход за ребенком, рациональное питание.
